miércoles, 6 de julio de 2022

Córdoba dice adiós a Martina, la niña que padecía Smard1, una grave enfermedad muy rara

La atrofia muscular espinal con distrés respiratorio, que se ha llevado a la pequeña a los cuatro años, es una patología sin cura de la que se han descrito menos de cien casos en todo el mundo


Córdoba dice adiós a Martina, la niña que padecía Smard1, una grave enfermedad muy rara
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Ha muerto Martina Jurado García, la niña que siempre estará en el corazón de los cordobeses. La pequeña, que hace tan solo unos días cumplió cuatro años, padecía una grave enfermedad rara, de la que falleció este lunes debido a una complicación que no pudo superar. En los últimos meses, logró avances que eran apreciados como pasos de gigante. Según resalta la prensa local, el pasado año empezó a decir claramente "mamá", este curso había hechos muchos amigos en su primer año de colegio, y en el mes de mayo pudo incluso disfrutar de la Feria de Córdoba. Pero, por un problema derivado de la dolencia que arrastraba, el corazón de Martina dejó de latir el 20 de junio.

La menor nació prematura, con solo 1,6 kilos de peso. Padecía una enfermedad muy rara, llamada Smard1, una atrofia muscular espinal con distrés respiratorio, patología sin cura que provoca la destrucción de las neuronas motoras alfa, lo que conduce a problemas respiratorios y debilidad muscular progresiva que afecta gravemente al desarrollo. Hasta el momento, se han descrito menos de cien casos en todo el mundo.

A pesar de todo, sus padres, Elena García y Gabriel Jurado, nunca desfallecieron e hicieron todo lo posible para mejorar la calidad de vida de su hija. Tampoco dejaron de soñar con una cura. Al poco tiempo de nacer, Martina, permaneció ingresada en el Hospital Reina Sofía unos siete meses, pasando gran parte de ellos en la Unidad de Cuidados Intensivos. En su casa, habían habilitado una pequeña UCI, ya que la niña requería ventilación mecánica para respirar las 24 horas del día, tenía hecha una traqueostomía y contaba con una sonda alimenticia.

Para lograr fondos con los que apoyar una investigación, Elena y Gabriel impulsaron a través de las redes sociales la campaña de recogida de donativos #LuchemosConMartina, para la que contaron con la colaboración de la Red de Madres y Padres Solidarios (Remps) y con el colectivo We Can Be Heroes Córdoba. Querían conseguir que su pequeña y cualquier otro paciente con la misma enfermedad pudieran acceder a un medicamento huérfano -fármacos poco desarrollados por la industria por ir destinados a un reducido grupo de personas- o a una terapia génica -tratamiento basado en la transferencia de material genético a las células del enfermo-.

En un principio, los médicos pensaron que Martina podía padecer la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un grupo de trastornos hereditarios que causan lesión en los nervios, ya que comparte mutación genética con la Smard1, pero se descartó porque no conlleva problemas respiratorios, y Martina empezó a presentarlos sobre los cuatro meses. Finalmente, le diagnosticaron la Smard1, la variante más grave. 

El Hospital Nacional Infantil de Columbus, Ohio (EEUU), llevó a cabo junto a la Universidad de Milán, en Italia, una profunda investigación sobre esta enfermedad rara, que para pasar a la fase de ensayos clínicos requería en el año 2020 una cifra aproximada de 1,5 millones de dólares. A lo largo de esta investigación se llegó a probar una terapia genética en ratones con atrofia muscular espinal Smard1, siendo sus resultados esperanzadores.

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Juan Carlos Rubio Criado
Autor

Juan Carlos Rubio Criado

Redactor de COLUMNA CERO especializado en Televisión, Casa Real, Sucesos, Obituarios y Redes Sociales (noticias virales sobre políticos y famosos), ha desarrollado la mayor parte de su carrera en las provincias andaluzas de Sevilla y Córdoba, cubriendo la actualidad política local y regional. Antes trabajó en otros medios digitales de información general, prensa rosa, música (con sede en Nueva York) y el Tercer Sector. Tiene experiencia como reportero, corresponsal, colaborador y presentador en radio y televisión. Es licenciado en Comunicación Audiovisual y experto en Comunicación Política por la Universidad de Sevilla y experto en Locución de Radio y Presentación de Programas de Televisión por la Universidad Camilo José Cela.

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