Pacientes con fibrosis quística inician tratamiento con nuevos fármacos CFTR

El Hospital Universitario Virgen del Rocío trata en su unidad de referencia de fibrosis quística a más de 300 pacientes en la actualidad, tanto pediátricos como adultos. Un 25% de ellos ya se está beneficiando de los nuevos fármacos, conocidos como moduladores del CFTR, que empezaron a administrarse durante la pandemia. Este miércoles 28 de abril es el día Nacional de la Fibrosis Quística (FQ).

La fibrosis quística es una enfermedad genética, rara y multisistémica que tiene una incidencia en Andalucía de 1 por cada 6.500 recién nacidos vivos. Se produce por mutaciones en un gen que codifica una proteína en el organismo llamada CFTR que regula el transporte de cloro, sodio y agua en las células epiteliales. Consecuentemente las secreciones se hacen muy espesas en diferentes órganos, tales como los pulmones, el páncreas, el intestino, el hígado, glándulas sudoríparas y aparato reproductor.

Dichas secreciones espesas producen un deterioro progresivo de todos los órganos descritos hasta hacerles perder de forma progresiva su función habitual. Concretamente en el aparato respiratorio, estas secreciones ocasionan infecciones respiratorias de repetición, inflamación crónica y colonizaciones por diferentes microorganismos, lo que lleva a un deterioro progresivo de la función pulmonar, condicionando el pronóstico de los pacientes.

El Hospital Universitario Virgen del Rocío creó en 1987 la unidad de referencia de fibrosis quística de Andalucía occidental. En este servicio, situado en la quinta planta del Hospital de La Mujer, trabajan diariamente codo con codo un equipo multidisciplinar formado por dos neumólogas de adultos, las Dras. Esther Quintana y Laura Carrasco; una pediatra, la dra. Isabel Delgado Pecellín; un enfermero, Pedro García Tamayo; y una auxiliar de enfermería, Inmaculada Díaz Bravo.

En el último año, pese a la situación excepcional marcado por la pandemia, se ha incorporado a esta unidad una especialista de Digestivo de adultos, la Dra. Ángeles Pizarro.

Además, se ha iniciado el tratamiento con nuevos fármacos conocidos como moduladores del CFTR permitiendo una disminución de la frecuencia y gravedad de las infecciones respiratoria, una mejora nutricional, estabilización la función pulmonar, aumento significativo de la calidad de vida de los pacientes y sus familias y contribuirá a la normalización de la esperanza de vida de estas personas.  La unidad consta de unas amplias instalaciones que permiten el trabajo conjunto diario de especialista de adultos y pediatras, favoreciéndose así una adecuada transición de los enfermos llegada la adolescencia.

La esperanza de vida de los pacientes, cuya media se sitúa actualmente alrededor de los 50 años, está aumentando de manera significativa en las últimas décadas. Esto está motivado por la mejora de la nutrición, del aclaramiento mucociliar, el desarrollo de antibióticos, mejoría en el trasplante de órganos, especialmente pulmón e hígado, al manejo en unidades de referencia, al desarrollo de nuevos fármacos conocidos como moduladores del CFTR y al diagnóstico precoz mediante la denominada prueba del talón, implantada en Andalucía en el 2011. Concretamente en los últimos 10 años se han conseguido diagnosticar precozmente un total de 72 niños con fibrosis quística, permitiendo el inicio inmediato del tratamiento y la realización de un consejo genético a los padres con hijos afectados. 

Como todos los años, los enfermos y sus familiares promueven en el Día Nacional de la Fibrosis Quística, marcados por las limitaciones de la pandemia, siguen recordando la importancia de acceder precozmente a los nuevos fármacos, la disponibilidad de un psicólogo de referencia o la llegada de la vacuna frente al COVID19 para normalizar su vida social, laboral y/o escolar.