Marta Gonzalvo González es la madre de Sol, una niña viguesa de casi cuatro años (Núremberg, 15 de mayo de 2013). Ahora vive en Berlín. Ve pasar la vida en blanco y negro. Al menos, su enfermedad rara, la acromatopsia, no es degenerativa. Es decir, no conduce a la ceguera como suele ocurrir con otras patologías raras que afectan a la retina. Las personas que no tienen ninguna enfermedad en la vista ven los colores gracias a la luz. La clave de la acromatopsia está en los llamados conos del ojo y que son los encargados de hacer que durante el día, o en ambientes iluminados, sea posible percibir los colores. Hay tres tipos de conos. Uno es especialmente sensible a la luz roja. Existe otro que percibe la luz verde y hay un tercero, que interpreta las ondas del color azul. Cada cono, o célula, está conectado individualmente con el centro visual del cerebro por medio del nervio óptico. La combinación de estos tres colores, rojo, verde y azul, en una persona sin problemas de visión, puede percibirse en el cerebro logrando distinguir miles de colores distintos. Es en el cerebro donde se lleva a cabo esta interpretación, pues en el ojo sólo se capta la luz.

“Las personas con acromatopsia tienen una pérdida parcial o total de la capacidad para discriminar colores. La mayoría tiene acromatopsia completa con ausencia total de actividad en los tres tipos de conos, que son las células fotoreceptoras que se encuentran en la retina. Esta falta de actividad en esas células se puede deber a que no las tengan, que tengan pocas o, simplemente, que no sean funcionales. También hay personas con esta condición genética que sí pueden apreciar trazos residuales de color, en este caso se hablaría de acromatopsia incompleta”, explica Marta. A Sol le faltan matices en la vida que le rodea, pero no la felicidad. A la ausencia del color los padres de Sol pintan su vida con trazos alegres y llenos de afecto. Desde que se han dado cuenta de que la acromatopsia forma parte de sus vidas, no han parado de buscar los pinceles más ricos de la medicina para que Sol algún día pueda cambiar su vida en blanco y negro y poder cruzar el resto del tiempo sobre un gran arcoiris.

Aunque la ausencia de la visión del color es el síntoma que más llama la atención de la gente, ver en blanco y negro no es el mayor problema de Sol, ni tampoco de las personas que conviven con la acromatopsia. Lo que les dificulta realmente su día a día son otros de los síntomas que conlleva esta rara condición genética, como son la fotofobia, en realidad es fotosensible, y tienen una baja agudeza visual. Durante el día tienen que usar gafas con filtros solares para proteger sus ojos del deslumbramiento. La mirada inquieta de Sol cuando recibe la luz del astro solar le molesta, le perturba, porque su sensibilidad a la intensidad de la luz es mucho mayor. Sol tiene que protegerse durante el día del sol con diferentes filtros, en función de la intensidad de luz que haya ese día. “Mi hija usa tres filtros diferentes dependiendo de la luz del día” señala Marta. “Además, tiene nistagmus, que es otro síntoma de la enfermedad y consiste en movimientos involuntarios del ojo. Estos movimientos pueden ser en diferentes direcciones (vertical, horizontal, rotatorio, etc). El nistagmus puede ser una enfermedad en sí misma de tipo congénita o adquirida, por ejemplo, por un tumor o una operación cerebral. En el caso de la acromatopsia, suele ser uno de los primeros síntomas que dan la señal de alarma para empezar a detectar la patología. Sol empezó a tener estos movimientos extraños en el ojo con tan solo dos meses y medio, y enseguida nos dimos cuenta de que algo raro estaba pasando. Ahora, casi cuatro años después, solo le pasa en algunos momentos puntuales. Aparece sobre todo cuando está nerviosa, si tiene fiebre o se siente cansada. Podemos hacer un símil con una cámara Réflex e imaginarnos al ojo como el objetivo de la cámara que no para de moverse tratando de enfocar un objeto sin conseguir hacer foco. Otro de los síntomas que tiene es una agudeza visual bastante baja. Esta baja visión, hoy en día, no es recuperable ni por el uso de gafas ni por cirugía o tratamientos médicos. En el caso de nuestra hija hablamos de un 16 % de agudeza visual. Los otros acrómatas que conocemos en España tienen también baja visión, la mayoría entre un 10% y un 20%. Por suerte, se apañan todos muy bien, es a lo que están acostumbrados», confiesa emocionada y sin perder nunca la sonrisa cuando habla de Sol.

Según los estudios que ya se han hecho y que están publicados, la estadística indica que hay una persona con acromatopsia por cada 30 a 50 personas. La confirmación definitiva de la acromatopsia se verifica con dos pruebas oftalmológicas: el electroretinograma y los potenciales evocados, pero es el test genético, el que confirma la mutación genética. «En ese test hay que buscar uno de los seis genes que se sabe que han mutado y que son los que producen esta condición genética. Si no haces ese test es muy difícil diagnosticarla bien», asegura la madre de Sol. «En España tiene que haber entre 1000 y 1500 personas con acromatopsia. Pero como es una enfermedad rara puede haber incluso gente que ahora mismo no esté bien diagnosticada, me refiero a que esté diagnosticada de manera general con una “retinopatía”. La acromatopsia también la encontramos no sólo como patología sino como síntoma de otra enfermedad de retina que siendo ésta degenerativa, en una fase de su degeneración, los conos dejan de ser funcionales y pasa por una acromatopsia», explica Marta. Para dar con la solución final los investigadores informan a los pacientes que aunque quedan muchos años de investigación por delante, el ensayo con el que se pretende trabajar consiste en inocular un vector vírico en el ojo. Es una terapia genética que de alguna manera altera el ADN de las personas. Con ello, los médicos tratan de encontrar una forma en que la información llegue al cerebro, se traduzca esa información y que el resultado final sea distinguir los colores. En Estados Unidos y en Tübingen (Alemania) trabajan para encontrar una solución y devolver la funcionalidad a la vista.

Se buscan acrómatas en España para formar una asociación e impulsar el estudio profundo de la acromatopsia

Marta empezó a buscar información y personas acrómatas hace casi dos años. «En la ONCE no tenían casi casos registrados, apenas una decena. En FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) no la tenían ni registrada como enfermedad rara». Por eso, Marta tuvo el impulso de iniciar la búsqueda en solitario desde Alemania, en donde vive desde hace muchos años con su marido, físico de profesión.

A través de una asociación en Alemania y un encuentro fortuito con una familia alemana con dos hijos acrómatas, conoció la existencia de otras personas con la patología, incluso antes de tener el diagnóstico definitivo de su hija. Allí llevan tiempo organizados y realizan anualmente encuentros para estar en contacto y comentar los avances en las investigaciones. Marta quiere copiar este modelo en España. Aquí aún no existe todavía una asociación de acrómatas, pero pronto la habrá. Calculan que en un par de meses, gracias a la asesoría de FEDER y el empeño que le están poniendo al proyecto, puedan tener pronto todo listo. Han hallado hasta la fecha a casi cuarenta personas. Algunas de ellas ni siquiera sabían que convivían con esta enfermedad rara, o sea, no le ponían nombre. “¡Es como encontrar una aguja en un pajar! exclama Marta sonriendo.

Hace un año, Marta lanzó una campaña por Facebook en la que incentivaba a sus seguidores a encontrar acrómatas utilizado retos estimulantes. “Cada vez que encuentras a alguien, te alegras de conocerle porque cuando sabes que hay otra persona que ha pasado por lo mismo que tú, se crea una gran empatía. La gente es muy agradecida cuando sabe que tiene a alguien en quien poder apoyarse y con quien compartir sus experiencias», confiesa. Gracias a esa campaña consiguió ponerse en contacto con otros padres de niños y adultos con acromatopsia en España. Ahora van a dar el paso de asociarse, “ya estamos con los estatutos”, para tener un lugar de encuentro de gente con esta condición genética y poder iniciar acciones, organizar eventos e impulsar la investigación y ver si algún día encuentran alguna terapia que pueda darles color a las vidas de sus hijos. «En la actualidad se están haciendo ensayos clínicos. Sabemos que hay seis mutaciones genéticas que producen la acromatopsia. Uno de esos genes se está estudiando ya en Estados Unidos y hay otro que se investiga en Alemania. Ya se han hecho ensayos clínicos con animales (perros, ratones y ovejas) y han tenido buenos resultados, ahora se están realizando con personas, pero todavía se encuentran en fases iniciales», explica Marta, la madre de Sol. «A lo mejor en diez años se puede hacer la terapia con personas, pero hay que ser prudentes y ver cómo avanzan esos ensayos», comenta con esperanza.

Marta quiere movilizar a la gente a través de las redes sociales y los medios de comunicación para que la gente difunda el llamamiento y encuentren más personas con los mismos síntomas que su hija que no sepan que actualmente se está creando la primera base de datos de un grupo de acrómatas en España. Cuando un padre recibe un diagnóstico de este tipo, le asaltan las dudas e irremediablemente se preocupa por cómo será el futuro de su hijo. Estas dudas habitualmente no pueden ser resueltas por el oftalmólogo porque la mayoría de ellos no han tratado un caso de acromatopsia en su trayectoria médica. Montar la asociación y agruparse es fundamental para comprender mejor esta condición genética rara. Se despejan muchas dudas simplemente conversando con personas adultas que llevan años conviviendo con la acromatopsia y que son la voz de la experiencia. e. La asociación está a punto de montarse. “También es muy importante la concienciación porque estos niños necesitan gafas o lentillas con filtros solares y diverso material tiflotécnico adecuado debido a baja visión y sensibilidad a la luz. La mayoría de los niños o los adultos con acromatopsia necesitan adaptaciones en sus lugares de trabajo, por ejemplo, material electrónico o lupas para poder leer la pizarra o los libros de texto en el caso de los estudiantes. Considero que es bueno trabajar en la normalización de esta condición genética para evitar el rechazo o la insensibilidad de su entorno. Si se sabe más, se entiende más y se respeta más”, explica.

Marta Gonzalvo: “El primer diagnóstico de la acromatopsia de Sol se hizo en Alemania. En España se está haciendo un programa que lleva Begonya Nafría en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Es un hospital pionero en enfermedades raras. Investigan muchas enfermedades y ahora tienen abierta una línea de distrofias en la retina, entre las que se encuentra la acromatopsia. De vez en cuando, nos mandan un test. Están haciendo una base de datos con todos los pacientes diagnosticados. En España, en este hospital ya han dado el primer paso para comenzar a estudiarlo”

Cabe también señalar que en Barcelona existe un centro especializado de enfermedades raras. Es el hospital Sant Joan de Déu, que ya está trabajando sobre la pista de la acromatopsia en su proyecto sobre las distrofias hereditarias de retina en Rare Commons. Este hospital trabaja en la investigación de más de 1200 enfermedades raras y la acromatopsia es una de ellas. “El primer diagnóstico de la acromatopsia de Sol se hizo en Alemania. En España se está haciendo un programa que lleva Begonya Nafría en el hospital Sant Joan de Déu. Este es un hospital pionero en enfermedades raras. Investigan muchas enfermedades y ahora tienen abierta una línea de distrofias en la retina, entre las que se encuentra la acromatopsia. De vez en cuando nos mandan un test. Están haciendo una base de datos. En España, en este hospital ya han dado el primer paso para comenzar a estudiarlo”, afirma la madre de Sol.

Sistemas alternativos para convivir con la enfermedad

Marta en su empeño por encontrar soluciones ha encontrado una que ya está aplicando en su casa. Y no es la única. Ha compartido su idea con otros padres y ya están utilizando un sistema que. inicialmente, fue ideado para daltónicos. La solución la encontró a pocos kilómetros de Vigo y la vio directamente las navidades pasadas haciendo un viaje a Portugal para constatarlo. “Hay un sistema de identificación de colores que fue creado por un diseñador portugués en Oporto. El padre de la idea se llama Miguel Neiva y su sistema se conoce por colorADD . “El código está basado en cinco símbolos gráficos, que corresponden a los tres colores primarios, añadiendo el blanco y el negro, cuya combinación representa una amplia gama de diferentes colores y tonalidades. Es un sistema que, aunque comenzó para ayudar a las personas daltónicas, en realidad también vale para otras personas como las que tienen acromatopsia. Nosotros ya lo estamos utilizando con Sol”, afirma Marta. A través de Skype nos enseña como tiene una pegatina con un símbolo pegado a un servilletero de color naranja que usa Sol. Su hija sabe que ese servilletero es de color naranja, por el símbolo. “Es como un juego. Se lo aprende. Sabe que esto es naranja. No sabe leer porque tiene 3 años, pero sí entiende los símbolos. Este diseñador ha logrado implantar su idea en bibliotecas de Oporto, las líneas de metro, de autobuses, en hospitales (la planta de pediatría), etc. Yo estuve en Oporto las navidades pasadas y conocí a Neiva y a su mujer. Están haciendo una gran labor. Gracias a su sistema se han detectado muchos casos de daltonismo en Portugal a través de un programa que se desarrolla en los colegios”, comenta Marta.

ColorADD tiene además muchas aplicaciones prácticas que ya se están desarrollando. Marta nos enumera alguna de las que ya ha visto. “Sirve de ayuda para vestirse, para poder elegir la ropa adecuada o la que mejor combina. Porque, por ejemplo, no vas a ir a un entierro vestido de rojo. Sirve para elegir los colores adecuados. Así ha llegado a un acuerdo con una marca de ropa que incluye en la etiqueta el símbolo correspondiente según esta codificación con el color de la prenda. Es de gran ayuda, porque hace más fácil la vida de las personas con acromatopsia, o que son daltónicas, porque si no tendrían que preguntar a alguien si van bien vestidos o con los colores adecuados. En ese sentido son personas dependientes. Son pequeñeces, pero es muy interesante su aplicación. También existe este sistema con bolígrafos, rotuladores, acuarelas… Así pueden utilizarlos sin equivocarse”, confiesa Marta, enseñando a través de la pantalla del ordenador, una marca de lápices de colores que ya usa el sistema colorADD. También existe una aplicación de colorADD para iPhone, que te reconoce el color de las cosas usando la cámara.

Aquellos que deseen formar parte de la asociación o que quieran ponerse en contacto con la futura asociación, pueden hacerlo por correo electrónico, a través de la dirección acromatopsiaes@gmail.com o también puede informarse a través de una página web que ya se puede consultar escribiendo en la barra de direcciones del buscador https://www.acromatopsiaes.wordpress.com También disponen de Facebook (este grupo es cerrado y hay que acceder por invitación) y una cuenta de Twitter como forma de contacto o de información.