Profesionales de la Unidad de Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen del Rocío han participado en una nueva jornada de detección de hipercolesterolemia familiar. Se trata de la séptima vez que se realiza esta iniciativa en el Hospital de Día del centro, en colaboración con la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar.
En esta ocasión, más de 130 familiares de pacientes tratados en la consulta de Hiperlipemias ha acudido a la cita para conocer si padecen también esta enfermedad, una vez los especialistas tenían diagnosticado genéticamente el caso índice.
Han sido dos jornadas intensivas, de sábado y domingo, en las que los profesionales han procedido a identificar y genotipar en cascada familiar a los casos relacionados para completar los pedigrís, extendiendo así el beneficio del diagnóstico precoz en esta población de tan alto riesgo cardiovascular.
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En esta cita se daba la particularidad de que casi la mitad de los convocados eran de una sola familia que estaba parcialmente estudiada, y que es la más grande de España caracterizada genéticamente. El detectar proactivamente a estas personas es clave para iniciar medidas preventivas lo antes posible ya que, en promedio, las personas afectadas por esta enfermedad monogénica tan frecuente tienen la primera manifestación clínica de enfermedad cardiovascular 25 años antes que la población general, si no están correctamente tratados, y en muchas ocasiones antes de los 40 años.
Esto se debe a que estos pacientes tan vulnerables, asintomáticos hasta el primer evento cardiovascular que puede ser devastador, están expuestos desde el nacimiento y durante toda su vida a niveles muy elevados de colesterol LDL, factor causal de aterosclerosis en todos los territorios arteriales pero fundamentalmente a nivel coronario.
En la actualidad, el Hospital Universitario Virgen del Rocío tiene identificados molecularmente a casi 800 pacientes de Hipercolesterolemia Familiar Heterozigota. Todos ellos están sometidos a un estrecho control clínico y tienen acceso a los tratamientos más novedosos y eficaces cuando son necesarios para mantenerlos en objetivos lipídicos, incluida terapia biológica y aféresis de LDL.
Estos pacientes forman parte del estudio SAFEHEART, una cohorte de casos y controles con seguimiento prospectivo única en el mundo y que, en el entorno de 5 personas procedentes de todas las Comunidades Autónomas y con un seguimiento promedio de 10 años, está aportando un conocimiento extraordinario sobre la historia natural de esta enfermedad.
