contador web

CIENCIA | INVESTIGACIÓN

Investigadores de la UPV/EHU explican los síntomas del Síndrome de Angelman

Por SONIA ALFONSO SÁNCHEZ. 21/04/2018

Este grupo de investigación ha podido identificar de forma fidedigna los cambios en las proteínas modificadas por la enzima UBE3A, causante del Síndrome de Angelman.

enfermedad
síndrome
UPV/EHU
UBE3A
Angelman

Investigadores de la UPV/EHU

Según estos nuevos resultados, UBE3A es la encargada de regular la función del proteosoma, una especie de máquina trituradora que regula en las células el equilibrio del resto de proteínas. De esta forma indirecta, UBE3A es responsable de la estabilidad de una cantidad ingente de procesos que se desarrollan dentro de las células. Procesos que en este caso, debido al fallo de la UBE3A, no se desarrollan de manera correcta. Esto explica la complejidad del síndrome que se crea cuando la enzima UBE3A no realiza su función correctamente.

El origen genético así como los síntomas de esta enfermedad han sido investigados con anterioridad, pero hasta ahora no se había dado una explicación a cómo un solo gen era capaz de crear tantas alteraciones en la función del cerebro.

El Síndrome de Angelman es una enfermedad que afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos. Causa problemas complejos en el desarrollo intelectual de los niños y niñas, epilepsia, dificultades para la comunicación, falta de coordinación motriz y problemas de equilibrio y movimiento, acompañados de poquísimas horas de sueño. Todo esto es causado por el fallo en el cerebro de un solo gen, UBE3A.

NOTICIAS AL ALZA ...

Esta web utiliza cookies para obtener datos estadísticos de la navegación de sus usuarios. Si continúas navegando consideramos que aceptas su uso. Más información X Cerrar