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Identifican variantes genéticas relacionadas con la celiaquía

Universidad del País Vasco, UPV/EHU

Los investigadores de la UPV/EHU han presentado el primer estudio centífico que demuestra que, dependiendo del ADN de cada persona, la microbiota intestinal (los billones de microorganismos que viven en el tubo digestivo) podría aumentar el riesgo a padecer celiaquía. "Aunque la relación entre los microorganismos que pueblan nuestro intestino y la celiaquía se había descrito hace años, este es el primer trabajo en el que se descubre que la información genética del hospedador podría tener un papel determinante en el desarrollo de la enfermedad por medio de la modificación de la microbiota", explica Iraia García-Santisteban, autora del estudio.

Iraia explica que la enfermedad celíaca es un trastorno inmunológico provocado por la ingesta de gluten en personas genéticamente predispuestas. "A pesar de que el gluten y la presencia de genes de susceptibilidad son necesarios, no parecen ser los únicos factores que desencadenan el desarrollo de esta enfermedad. Cada vez son más los estudios que sugieren que uno de los factores determinantes es la microbiota intestinal", argumenta. 

Esta comunidad microbiana, compuesta por billones de microorganismos, y única en cada persona, está compuesta principalmente por bacterias de diferentes tipos y su composición depende de numerosos factores como el parto o el modelo de lactancia, la dieta, el uso de antibióticos y el genotipo de cada individuo. "Este conjunto de microorganismos nos proporciona una serie de ventajas, como la protección frente a la invasión por patógenos o la provisión de vitaminas y nutrientes esenciales. Así, los cambios en la composición de la microbiota, una condición conocida como disbiosis, pueden provocar el desarrollo de enfermedades", continua.

Según el artículo publicado por investigadores de la UPV/EHU y IIS Biocruces-Bizkaia, se ha observado que las personas con enfermedad celíaca presentan alteraciones en su microbiota intestinal en comparación con las personas no celiacas. "Nos preguntamos si estos cambios podrían ser mediados por el genotipo de cada individuo", detalla la investigadora.

Para contestar a esta pregunta, el grupo de investigación ha empleado un método estadístico en el que han cruzado datos de dos grandes estudios genómicos: uno sobre microbiota intestinal y otro sobre celiaquía. De esta manera, han identificado una serie de variantes genéticas que podrían explicar la relación entre microbiota intestinal y enfermedad celíaca.

Uno de los hallazgos "más relevantes" es que han identificado "una serie de polimorfismos en el ADN" que están relacionados con la cantidad de bacterias del orden "clostridiales", microorganismos cuya abundancia está alterada en celíacos. "Las variantes genéticas podrían influir en la abundancia de este tipo de bacterias en el intestino y aportar de esta manera mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad", anuncia. Además, el grupo de investigación ha identificado otras variantes genéticas que están ligadas a cambios en vías metabólicas relacionadas con una mayor permeabilidad e inflamación intestinal, ambas características de la enfermedad celíaca.

El estudio ha sido dirigido por Nora Fernández-Jiménez y José Ramón Bilbao, quienes desvelan que no es la primera vez que utilizan este método estadístico en su grupo de investigación: "el pasado año nos ayudó a identificar un marcador diagnóstico para la enfermedad celíaca, lo que demuestra el potencial de esta metodología".

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